РЕКЛАМА
Реклама
La Science : България / Български Бюлетин Моята Наука
Пълен
читателски достъп
НАУКАТА
Слушайте
Радио/Podcast
La Science: България JSCI Plus Бюлетин
НАУКАТА

Глухо по рождение момиченце вече чува след революционна генна терапия във Великобритания

Публикация / Хоризонти Отпечатване Изпращане по е-поща
Дата на публикуване :: 09.05.2024 , 12:22 ч. , JSCI Идентификатор 53146
Редактор: Ралица Илкова
Абстракт:: Опал Санди, на 18 месеца, е родена напълно глуха поради заболяването слухова невропатия, което се причинява от прекъсване на нервните импулси от вътрешното ухо към мозъка.Сега, благодарение на генна терапия, която се изпробва за първи път във Великобритания и по света, слухът на Опал е почти нормален и дори може да се подобри още повече.
       
Приложения към публикацията: N/A
Глухо по рождение момиченце вече чува след революционна генна терапия във Великобритания
Глухо по рождение момиченце вече чува след революционна генна терапия във Великобритания
Снимка © DFA
Пълен текст (JSCI 53146) Прочетена 5458

Британско момиченце се сдоби със слух, след като стана първият човек в света, подложен на нова революционна генна терапия, съобщава ДПА.

Опал Санди, на 18 месеца, е родена напълно глуха поради заболяването слухова невропатия, което се причинява от прекъсване на нервните импулси от вътрешното ухо към мозъка.

Сега, благодарение на генна терапия, която се изпробва за първи път във Великобритания и по света, слухът на Опал е почти нормален и дори може да се подобри още повече.

Момиченцето от графство Оксфордшир, което има генетична форма на слухова невропатия, е лекувано в болница „Аденбрук“, която е част от обществената здравна служба Cambridge University Hospitals NHS Foundation Trust.

Професор Манохар Банс, ушен хирург и научен ръководител на проучването, обяви, че резултатите са „по-добри, отколкото се надявах или очаквах и вече могат да се лекуват пациенти с този вид глухота“.

Слуховата невропатия се причинява от дефект в гена OTOF, който отговаря за производството на протеин, наречен отоферлин. Той позволява на клетките в ухото да комуникират със слуховия нерв.

За да се преодолее този недостатък, новаторската генна терапия на биотехнологичната компания „Редженерон“ (Regeneron) инжектира работещо копие на гена в ухото.

В случая на Опал, по време на операцията през септември миналата година, тя получава инфузия с работещия ген в дясното си ухо.

Родителите Джо и Джеймс, и двамата на 33 години, забелязват подобрение на слуха след четири седмици, когато Опал обръща глава към силно пляскане с ръце.

„Когато тя се обърна за първи път, не можех да повярвам“, разказва г-жа Санди и добавя: „Помислих, че е случайност или заради промяна в светлината, или нещо, което е привлякло вниманието , но го повторих успешно няколко пъти.“

Около 24 седмици след операцията, през февруари тази година, тестовете в Кеймбридж показаха, че Опал може да чува и тихи звуци като шепот.

„Последния път ни казаха, че има почти нормален слух - мисля, че тя реагира на звуци със сила 25-30 децибела“, каза майката и обясни: „Мисля, че нормалният слух е 20 децибела, така че тя не е далеч от това. Преди не чуваше изобщо.“

Професор Банс обяви, че слухът на Опал вече е „близък до нормалния“, и добави: „Надяваме се, че до следващото изследване слухът й ще се върне напълно към нормалния.“

В момента златният стандарт за лечение на слуховата невропатия е кохлеарният имплант. Един от тях е поставен на лявото ухо на Опал едновременно с генната терапия на дясното ухо, за да се гарантира, че тя ще чуе възможно най-скоро.

Операцията на Опал, извършена под обща анестезия, е била много подобна на поставянето на кохлеарен имплант, обяснява професор Банс.

„В общи линии откриваме вътрешното ухо, отваряме го и вливаме лекарството, в конкретния случай с помощта на катетър, в продължение на 16 минути“, каза той.

„Трябва да направим отвор за освобождаване в друга част на ухото, за да изтече лекарството навън, защото то трябва да премине през цялото ухо.

„И след това просто затваряме ухото, така че всъщност това е много подобен подход на кохлеарния имплант, с изключение на това, че не поставяме имплант“, обясни професорът.

Той добави, че лечението е „еднократна терапия, така че се надяваме, че ще след лечението, пациентът ще се връща бързо към нормален живот.“

В момента в изпитанията на новия метод участват 18 деца от Великобритания, Испания и САЩ, които ще бъдат наблюдавани в продължение на пет години.

По същата генна методика за възстановяване на слуха, но с различни технологии, в момента работят научни медицински екипи във Филаделфия, САЩ, и в Китай.

Публикация / Новини (JSCI 53146)
Дата на публикуване :: 09.05.2024, 12:22 ч.

Публикацията е включена и в информационните бюлетини за абонатите на JSCI. Изберете от предлаганите възможности за абонамент, за да получавате редовни актуализации във Вашите области на интерес.
ОЩЕ ОТ РУБРИКАТА
Американски спътник, който ще прогнозира по-добре слънчевите бури, беше изстрелян от Флорида
Към публикацията
Яденето на повече плодове и зеленчуци може да подпомогне съня
Към публикацията
Семейството и приятелите могат да бъдат по-добър ролеви модел от известните личности
Към публикацията
Нова Зеландия ограничи проекта си за нова база на Антарктида
Към публикацията
Романтичните раздели могат да причинят тежка травма на младите хора, сочи научно изследване
Към публикацията
Сонда на Европейската космическа агенция откри скреж по върховете на гигантските вулкани на Марс
Към публикацията
.
ОЩЕ ОТ ДНЕС
Последните заглавия на новините в областта на научните изследвания
Научно изследване е установило възможно наличие на бактерии в мастилата за татуировки
Към публикацията
Председателят на Българската академия на науките се срещна с посланика на Китайската народна република в София
Към публикацията
Базираният във Франция реактор за ядрен синтез ИТЕР ще бъде пуснат по-късно от планираното
Към публикацията
Експерти обясняват как някои женски видове се размножават без партньор
Към публикацията
Температурата на лицето може да помогне за диагностицирането на диабет и други заболявания
Към публикацията
La Science България е достъпен и обемно оптимизиран за всяко мобилно устройство
Публикация / Новини (JSCI 55327)
Дата :: 03.06.2024 , 12:05
Жена е диагностицирана с рядко заболяване, което я кара да изглежда пияна
Жена на 50 години, която седем пъти посещава болница с неясен говор и силна умора и е изписвана с диагноза „пияна“, въпреки че твърди, че не е пила, е имала ряд ...
Към публикацията
Публикация / Новини (JSCI 51504)
Дата :: 16.04.2024 , 08:28
Проследяване произхода на кафето арабика
Кафето, което повечето хора пият сутрин, води началото си отпреди 600 000 години, предаде Асошиейтед прес, позовавайки се на публикация в сп. "Нейчър джинетикс" ...
Към публикацията
Публикация / Новини (JSCI 56056)
Дата :: 12.06.2024 , 12:04
Човешкото тяло се възстановява успешно след престой в космоса
Човешкото тяло се възстановява успешно след престой в космоса, съобщи АФП, позовавайки се на научни изследвания за състоянието на космически туристи, публикуван ...
Към публикацията
Експерти обясняват как някои женски видове се размножават без партньор
Змия във Великобритания, заченала непорочно и родила 14 бебета, привлече вниманието към способността на някои женски видове да се ...
Публикация / N (JSCI 57968)
Голяма мраморна статуя откриха археолози в античния град Хераклея Синтика край Петрич
Голяма мраморна статуя, чиято височина е над човешки ръст, откриха археолозите при проучвания в античния град Хераклея Синтика кра ...
Публикация / N (JSCI 57943)
До края на 2024 година България може да стане пълноправен член на европейския консорциум ELI ERIC
Очаква се до края на тази година България да стане пълноправен член на европейския консорциум ELI ERIC – научна инфраструктура за ...
Публикация / N (JSCI 57812)
Публикация / Новини (JSCI 57757)
Дата :: 02.07.2024 , 09:28
Следи от аборигенски ритуал на 12 000 години са намерени в Австралия
Следи от аборигенски ритуал на 12 000 години са намерени в Австралия
Следи от аборигенски ритуал на 12 000 години са намерени в Австралия, съобщи АФП.  Две дървени пръчки, покрити с м ...
Към публикацията
Публикация / Новини (JSCI 57744)
Дата :: 01.07.2024 , 19:24
Броят на делфините в Меконг се увеличава
Броят на делфините в Меконг се увеличава
Броят на делфините в река Меконг в Камбоджа надхвърли 100, което дава надежда за застрашените бозайници, съобщи АФП, поз ...
Към публикацията
Публикация / Новини (JSCI 57739)
Дата :: 01.07.2024 , 18:22
Индия става партньор на американската агенция за космически полети
Индия става партньор на американската агенция за космически полети
Базираната в САЩ Агенция за изследване на космическото пространство SERA обяви Индия за партньор в програмата си за косм ...
Към публикацията
Още публикации

Глухо по рождение момиченце вече чува след революционна генна терапия във Великобритания

La Science / Науката
Издание : Хоризонти
Дата на публикуване :: 09.05.2024, 12:22 ч.
JSCI Идентификатор :: 53146
Редактор:: Ралица Илкова
Абстракт:: Опал Санди, на 18 месеца, е родена напълно глуха поради заболяването слухова невропатия, което се причинява от прекъсване на нервните импулси от вътрешното ухо към мозъка.Сега, благодарение на генна терапия, която се изпробва за първи път във Великобритания и по света, слухът на Опал е почти нормален и дори може да се подобри още повече.
Публично
споделяне

     
Приложения към публикацията: N/A
Глухо по рождение момиченце вече чува след революционна генна терапия във Великобритания
Глухо по рождение момиченце вече чува след революционна генна терапия във Великобритания
Снимка © DFA
Пълен текст (JSCI 53146) Прочетена: 5458

Британско момиченце се сдоби със слух, след като стана първият човек в света, подложен на нова революционна генна терапия, съобщава ДПА.

Опал Санди, на 18 месеца, е родена напълно глуха поради заболяването слухова невропатия, което се причинява от прекъсване на нервните импулси от вътрешното ухо към мозъка.

Сега, благодарение на генна терапия, която се изпробва за първи път във Великобритания и по света, слухът на Опал е почти нормален и дори може да се подобри още повече.

Момиченцето от графство Оксфордшир, което има генетична форма на слухова невропатия, е лекувано в болница „Аденбрук“, която е част от обществената здравна служба Cambridge University Hospitals NHS Foundation Trust.

Професор Манохар Банс, ушен хирург и научен ръководител на проучването, обяви, че резултатите са „по-добри, отколкото се надявах или очаквах и вече могат да се лекуват пациенти с този вид глухота“.

Слуховата невропатия се причинява от дефект в гена OTOF, който отговаря за производството на протеин, наречен отоферлин. Той позволява на клетките в ухото да комуникират със слуховия нерв.

За да се преодолее този недостатък, новаторската генна терапия на биотехнологичната компания „Редженерон“ (Regeneron) инжектира работещо копие на гена в ухото.

В случая на Опал, по време на операцията през септември миналата година, тя получава инфузия с работещия ген в дясното си ухо.

Родителите Джо и Джеймс, и двамата на 33 години, забелязват подобрение на слуха след четири седмици, когато Опал обръща глава към силно пляскане с ръце.

„Когато тя се обърна за първи път, не можех да повярвам“, разказва г-жа Санди и добавя: „Помислих, че е случайност или заради промяна в светлината, или нещо, което е привлякло вниманието , но го повторих успешно няколко пъти.“

Около 24 седмици след операцията, през февруари тази година, тестовете в Кеймбридж показаха, че Опал може да чува и тихи звуци като шепот.

„Последния път ни казаха, че има почти нормален слух - мисля, че тя реагира на звуци със сила 25-30 децибела“, каза майката и обясни: „Мисля, че нормалният слух е 20 децибела, така че тя не е далеч от това. Преди не чуваше изобщо.“

Професор Банс обяви, че слухът на Опал вече е „близък до нормалния“, и добави: „Надяваме се, че до следващото изследване слухът й ще се върне напълно към нормалния.“

В момента златният стандарт за лечение на слуховата невропатия е кохлеарният имплант. Един от тях е поставен на лявото ухо на Опал едновременно с генната терапия на дясното ухо, за да се гарантира, че тя ще чуе възможно най-скоро.

Операцията на Опал, извършена под обща анестезия, е била много подобна на поставянето на кохлеарен имплант, обяснява професор Банс.

„В общи линии откриваме вътрешното ухо, отваряме го и вливаме лекарството, в конкретния случай с помощта на катетър, в продължение на 16 минути“, каза той.

„Трябва да направим отвор за освобождаване в друга част на ухото, за да изтече лекарството навън, защото то трябва да премине през цялото ухо.

„И след това просто затваряме ухото, така че всъщност това е много подобен подход на кохлеарния имплант, с изключение на това, че не поставяме имплант“, обясни професорът.

Той добави, че лечението е „еднократна терапия, така че се надяваме, че ще след лечението, пациентът ще се връща бързо към нормален живот.“

В момента в изпитанията на новия метод участват 18 деца от Великобритания, Испания и САЩ, които ще бъдат наблюдавани в продължение на пет години.

По същата генна методика за възстановяване на слуха, но с различни технологии, в момента работят научни медицински екипи във Филаделфия, САЩ, и в Китай.

Към първа страница

Публикацията е включена и в информационните бюлетини за абонатите на JSCI. Изберете от предлаганите възможности за абонамент, за да получавате редовни актуализации във Вашите области на интерес.
Още от рубриката
Експерти обясняват как някои женски видове се размножават без партньор
Публикация / Новини (JSCI 57968)
Експерти обясняват как някои женски видове се размножават без партньор
Голяма мраморна статуя откриха археолози в античния град Хераклея Синтика край Петрич
Публикация / Новини (JSCI 57943)
Голяма мраморна статуя откриха археолози в античния град Хераклея Синтика край Петрич
До края на 2024 година България може да стане пълноправен член на европейския консорциум ELI ERIC
Публикация / Новини (JSCI 57812)
До края на 2024 година България може да стане пълноправен член на европейския консорциум ELI ERIC
Следи от аборигенски ритуал на 12 000 години са намерени в Австралия
Публикация / Новини (JSCI 57757)
Следи от аборигенски ритуал на 12 000 години са намерени в Австралия
Броят на делфините в Меконг се увеличава
Публикация / Новини (JSCI 57744)
Броят на делфините в Меконг се увеличава
Още от рубриката
Последни новини
Научно изследване е установило възможно наличие на бактерии в мастилата за татуировки
Към публикацията
Председателят на Българската академия на науките се срещна с посланика на Китайската народна република в София
Към публикацията
Базираният във Франция реактор за ядрен синтез ИТЕР ще бъде пуснат по-късно от планираното
Към публикацията
Експерти обясняват как някои женски видове се размножават без партньор
Към публикацията
Температурата на лицето може да помогне за диагностицирането на диабет и други заболявания
Към публикацията
Още новини
 
Изберете радиостанция :
Не е избран
Звук
Научният портал JSCI и неговите онлайн ASA издания са отворени към общността от автори, които предоставят авангардни изследвания, инцизивни научни коментари и прозрения за това, което е важно за научния свят. Преминете към ASA формуляр
JSCI ASA Science - рецензирано издание, което публикува значителни оригинални научни изследвания, плюс прегледи и анализи на текущите изследователски и научни политики
JSCI ASA Comm е издание, което публикува оригинални материали, отнасящ се в широк спектър с коментари по актуалните научни въпроси.
JSCI ASA Advanced е издание на JSCI, създадено от възможностите и императивите на цифровото публикуване с отворен достъп.
LS Бюлетин
Абонирайте се за новото от La Science. Заглавия и обобщения на най-новите статии и новини, доставени във Вашата пощенска кутия.
Към абонамента
JSCI Plus
JSCI Plus съдържа текущите публикации и онлайн архив до който можете да получите достъп, чрез календар или разширено търсене по тема.
Към JSCI Plus
JSCI Special
JSCI Special услугите за абонати включват PDA достъп до съдържание, изтегляне на PowerPoint/PDF с включените налични файлове (FIH).
JSCI Special
Бъдете в течение с нашите новини от областта на науката, събития и доклади от академичните общности и извън тях. Изберете от предлаганите възможности за абонамент, за да получавате редовни актуализации във Вашите области на интерес.
Интернет бисквитки
Поверителност / Лични даннни
Информация за Родители и Деца
Отговорност за съдържанието
Общност - правила
Използване
Общи условия /
Потребителско споразумение

Интелектуална собственост
Придобиване на права за ползване
Останете свързани с нас
RSS
Не изполваме интернет бисквитки. Не събираме лични данни и не споделяме такива с трети страни. Не прилагаме проследяващи или наблюдаващи маркетингови/рекламни системи.
Науката/La Science не предоставя индивидуални/персонализирани здравни или медицински съвети. Трябва да се консултирате с квалифициран здравен специалист, преди да вземете здравни/медицински решения.
Част от La Science Swiss и Journal SCI (JSCI). Издател Wissenschaftsabteilung DRF.
НАУКАТА - Издание за наука и изследвания, поддържа строга политика на редакционната независимост при публикуването на информационни и научни статии. Публикуваното съдържание, текст, снимки и графики е защитено от Швейцарското законодателство за авторско право.
© 2024 La Science България. Всички права запазени
LS Бюлетин
Абонирайте се за новото от La Science. Заглавия и обобщения на най-новите статии и новини, доставени във Вашата пощенска кутия.
Към абонамента
JSCI Plus
JSCI Plus съдържа текущите публикации и онлайн архив до който можете да получите достъп, чрез календар или разширено търсене по тема.
Към JSCI Plus
JSCI Special
JSCI Special услугите за абонати включват PDA достъп до съдържание, изтегляне на PowerPoint/PDF с включените налични файлове (FIH).
JSCI Special
Бъдете в течение с нашите новини от областта на науката, събития и доклади от академичните общности и извън тях. Изберете от предлаганите възможности за абонамент, за да получавате редовни актуализации във Вашите области на интерес.
Останете свързани с нас
Интернет бисквитки
Поверителност / Лични даннни
Информация за Родители
Общи условия /
Потребителско споразумение
Отговорност за съдържанието
Общност - правила
Използване
Интелектуална собственост
Придобиване на права за ползване
Не изполваме интернет бисквитки. Не събираме лични данни и не споделяме такива с трети страни. Не прилагаме проследяващи или наблюдаващи маркетингови/рекламни системи.
La Science/Науката, не предоставя индивидуални/персонализирани здравни или медицински съвети. Трябва да се консултирате с квалифициран здравен специалист, преди да вземете здравни/медицински решения.
Науката
Част от La Science Swiss и Journal SCI (JSCI).
Издател Wissenschaftsabteilung DRF
НАУКАТА - Издание за наука и изследвания, поддържа строга политика на редакционната независимост при публикуването на информационни и научни статии. Публикуваното съдържание, текст, снимки и графики е защитено от Швейцарското законодателство за авторско право.
© 2024 La Science България. Всички права запазени.
Не е избран
Изберете: La Science | Newark | ТOSM