РЕКЛАМА
Реклама
La Science : България / Български Бюлетин Моята Наука
Пълен
читателски достъп
НАУКАТА
Слушайте
Радио/Podcast
La Science: България JSCI Plus Бюлетин
НАУКАТА

Учени представиха първия човешки пангеном

Публикация / Проучване и Напредък Отпечатване Изпращане по е-поща
Дата на публикуване :: 11.05.2023 , 11:33 ч. , JSCI Идентификатор 28909
Редактор: Христо Янакиев
Абстракт:: Оповестяването му е приветствано като "предвестник на нова ера за генетичната диагностика" от генетика Дейвид Аделсън от университета на Аделаида, Австралия.Първият човешки геном, който обединява целия генетичен материал, специфичен за човека, беше секвениран през 2003 г. Той послужи като отправна точка за други човешки геноми, публикувани оттогава.
       
Приложения към публикацията: N/A

Публкацията е част от
НАУКАТА+ / JSCI Plus Архив
Пълен текст (JSCI 28909) Прочетена 5514

Учени представиха първия човешки пангеном, който представлява най-пълния набор от гени на човешкия вид досега, с надеждата, че той ще помогне да бъдат обяснени много заболявания, съобщават Ройтерс и Франс прес.

Оповестяването му е приветствано като "предвестник на нова ера за генетичната диагностика" от генетика Дейвид Аделсън от университета на Аделаида, Австралия. 

Първият човешки геном, който обединява целия генетичен материал, специфичен за човека, беше секвениран през 2003 г. Той послужи като отправна точка за други човешки геноми, публикувани оттогава. Преди всичко обаче геномът направи възможно идентифицирането на гени, отговорни за специфични заболявания, ориентирането към по-персонализирана медицина и изясняването на механизма на човешката еволюция.

Седемдесет процента от последователностите на този първи геном обаче идват от един индивид, отговорил на реклама във вестник в американския град Бъфало през 1997 г. Останалите са от двадесет други души. Това ограничава използването му за населения от различен етнически произход.

Първият пангеном е представен в серия от научни статии в сп. "Нейчър" от група учени, събрани в Консорциум за референтен човешки пангеном (HPRC - Human Pan-Genome Reference Consortium).

Работата им по същество представлява рестартиране на предишните усилия и решава ключов недостатък - неспособността да се представят генетичните вариации, съществуващи сред 8 милиарда души по света. 

Пангеномът компилира геномите на 47 души от различен произход и трябва да събере тези на 350 индивида до средата на 2024 г.

От тези 47 души, които са анонимни, повече от половината са от Африка, една трета са от Северна и Южна Америка, шестима са от Азия и само един - евреин ашкенази, е от Европа. Океания не е представена.  

Геномът представлява генетичният план на даден организъм, в този случай на човека. Той съдържа всички ДНК елементи, които му позволяват да живее и да се развива. 

Геномът на всеки човек се различава леко - средно с около 0,4 процента, от този на другите хора. Тези генетични различия обуславят появата на определени заболявания при едни хора, но не и при други. Те могат да дадат насоки за здравето на човека, да помогнат за диагностициране на болест, за създаване на лечение и за прогнозиране на резултатите от него.

Следователно референтният пангеном може да помогне за изясняването на тези различия в генетични проби, обяснява Бенедикт Патен, изследовател в Калифорнийския университет и съавтор на изследването.

"Пан-геномът не е просто един референтен геном, а цяла колекция от различни геноми. Сравнявайки тези геноми, ние можем да изградим карта не само на един индивид, а на цяла популация от вариации", каза Патен на пресконференция.

"Това ще подобри генетичните тестове и същевременно ще помогне за по-доброто разбиране на ролята в здравето и болестите на всички видове генетични вариации", допълни той.

Друг съавтор на изследването, Ерих Джарвис от университета "Рокфелер" в САЩ, дава за пример групите гени, известни като главен комплекс на тъканната съвместимост (MHC), които участват във функционирането на имунната система. 

"Досега беше невъзможно да се изследва разнообразието им, тъй като то е голямо между индивидите", казва изследователят.

Напредъкът в тази област може да има благоприятни последствия за трансплантацията на органи, за да се избегне отхвърлянето.

За Дейвид Аделсън това първо издание на пангенома вече е увеличило точността на откриване на генетични промени с около 34 процента.

По думите му проектът ще е от полза за хората от всякакъв произход, за разлика от сегашния референтен геном, който не отразява разнообразието на човечеството. 

Пангеномът представлява "крайъгълен камък в човешката генетика", но също и предизвикателство, напомнят американските експерти Аря Масарат и Мелиса Гимрек, цитирани в сп. "Нейчър".

Въпреки това пангеномът ще улесни откриването на генетични варианти, оказващи влияние върху физическите и физиологичните характеристики, което ще доведе до напредък за здравето на много хора, надяват се учените. 

Освен изясняването на приноса на генетичните вариации за здравето и болестите и подобряването на генетичните тестове, пангеномът може да бъде особено полезен за разбирането на разстройства на неврологичното развитие като шизофрения, аутизъм, макроцефалия и микроцефалия, както и на метаболизма на лекарствата.

Публикация / Новини (JSCI 28909)
Дата на публикуване :: 11.05.2023, 11:33 ч.

Публикацията е включена и в информационните бюлетини за абонатите на JSCI. Изберете от предлаганите възможности за абонамент, за да получавате редовни актуализации във Вашите области на интерес.
ОЩЕ ОТ РУБРИКАТА
Ухапване от комар: Съвети, които облекчават и лекуват по-бързо ухапванията
Към публикацията
Филиалът на Русенския университет в Разград е домакин на научна конференция с международно участие
Към публикацията
Бадемите могат да помогнат за намаляване на телесното тегло
Към публикацията
В Международният ден на Антарктида, В София се открива Инициативата "Месец на Антарктида"
Към публикацията
Откриха връзка между болестта на Алцхаймер, Helicobacter pylori, стомашния киселинен рефлукс, гастрита и язвата
Към публикацията
Медицинският университет - София и "Рош България" подписаха Меморандум за разбирателство
Към публикацията
.
ОЩЕ ОТ ДНЕС
Последните заглавия на новините в областта на научните изследвания
Теориите за космическата еволюция са под въпрос: Структурата на Вселената се образува изненадващо бързо
Към публикацията
Океан под повърхността на луната Европа е източникът на въглероден диоксид
Към публикацията
Киселото мляко може да неутрализира чесновата миризма
Към публикацията
Увеличава се броят на носорозите в Африка, обявиха природозащитници
Към публикацията
Потискането на негативните мисли може да е благоприятно за психичното здраве, установи проучване
Към публикацията
La Science България е достъпен и обемно оптимизиран за всяко мобилно устройство
Публикация / Новини (JSCI 10206)
Дата :: 15.07.2022 , 09:26
Изследване на БАН доказва влиянието на гама облъчването върху антиоксидантната активност на пчелни продукти
Как гама облъчването влияе върху антиоксидантната активност на пчелни продукти, изследва гл. ас. д-р Ралица Младенова от Института по катализ на БАН, съобщиха о ...
Към публикацията
Публикация / Новини (JSCI 12989)
Дата :: 09.09.2022 , 13:14
Затопляне над 1,5 градуса Целзий може да доведе до критични точки в климата
Глобално затопляне над 1,5 градуса Целзий може да предизвика няколко "критични точки" в климата, които да доведат до катастрофални верижни реакции, предаде Фран ...
Към публикацията
Публикация / Новини (JSCI 30407)
Дата :: 30.05.2023 , 13:23
Мисия на ОАЕ ще изследва астероиден пояс в търсене на информация за произхода на живота на Земята
Обединените арабски емирства (ОАЕ) обявиха, че подготвят космическа мисия за изследване на главния астероиден пояс на Слънчевата система в търсене на информация ...
Към публикацията
SCIENTIFIC AND TECHNOLOGICAL EXCELLENCE BY LEVERAGING
LOFAR ADVANCEMENTS IN RADIO ASTRONOMY
STELLAR школи по радиоастрономически изследвания и технологии
- Радио технологиите използвани в LOFAR (Low-Frequency Array – нискочестотен радио телескоп), 15-19 май 2023 г

- Радиоастрономия с LOFAR, 22-26 май 2023 г

- Космически изследвания и космическо време с LOFAR, 19-23 юни 2023 г
Вижте повече
Теориите за космическата еволюция са под въпрос: Структурата на Вселената се образува изненадващо бързо
Използвайки космическия телескоп на Джеймс Уеб (JWST), международен екип от изследователи, включително тези в Манчестърския универ ...
Публикация / N (JSCI 37912)
Учени от България и Нидерландия си партнират в над 300 проекта
Български и нидерландски учени партнират помежду си в състава на международни консорциуми по проекти, изпълнявани по Рамковата про ...
Публикация / N (JSCI 37748)
Симеон Матев: Сегашното лято е третото най-топло лято у нас за последните няколко десетилетия
Сегашното лято е третото най-топло лято у нас за последните няколко десетилетия. Лятото на 2012 г. е най-топлото в България, следв ...
Публикация / N (JSCI 37666)
Публикация / Новини (JSCI 37572)
Дата :: 18.09.2023 , 12:27
Индийската космическа станция Aditya-L1 започна да събира научни данни за Слънцето
Индийската космическа станция Aditya-L1 започна да събира научни данни за Слънцето
Автоматичната слънчева космическа станция „Адитя-L1“ започна да събира научни данни, съобщи Индийската организация за ко ...
Към публикацията
Публикация / Новини (JSCI 37613)
Дата :: 18.09.2023 , 18:42
Рядък скелет на динозавър, известен като Бари, ще бъде продаден на търг в Париж
Рядък скелет на динозавър, известен като Бари, ще бъде продаден на търг в Париж
Изключително добре запазен скелет на динозавър на около 150 милиона години – камптозавър, наречен Бари, ще бъде продаден ...
Към публикацията
Публикация / Новини (JSCI 37451)
Дата :: 15.09.2023 , 15:06
Рециклиране на паяци и преброяване на косми от носа печелят Антинобеловите награди
Рециклиране на паяци и преброяване на косми от носа печелят Антинобеловите награди
Рециклирането на мъртви паяци, преброяването на космите в носа и обяснението защо учените ближат камъни са сред печеливш ...
Към публикацията
Още публикации

Учени представиха първия човешки пангеном

La Science / Науката
Издание : Проучване и Напредък
Дата на публикуване :: 11.05.2023, 11:33 ч.
JSCI Идентификатор :: 28909
Редактор:: Христо Янакиев
Абстракт:: Оповестяването му е приветствано като "предвестник на нова ера за генетичната диагностика" от генетика Дейвид Аделсън от университета на Аделаида, Австралия.Първият човешки геном, който обединява целия генетичен материал, специфичен за човека, беше секвениран през 2003 г. Той послужи като отправна точка за други човешки геноми, публикувани оттогава.
Публично
споделяне

     
Приложения към публикацията: N/A

Публкацията е част от
НАУКАТА+ / JSCI Plus Архив
Пълен текст (JSCI 28909) Прочетена: 5514

Учени представиха първия човешки пангеном, който представлява най-пълния набор от гени на човешкия вид досега, с надеждата, че той ще помогне да бъдат обяснени много заболявания, съобщават Ройтерс и Франс прес.

Оповестяването му е приветствано като "предвестник на нова ера за генетичната диагностика" от генетика Дейвид Аделсън от университета на Аделаида, Австралия. 

Първият човешки геном, който обединява целия генетичен материал, специфичен за човека, беше секвениран през 2003 г. Той послужи като отправна точка за други човешки геноми, публикувани оттогава. Преди всичко обаче геномът направи възможно идентифицирането на гени, отговорни за специфични заболявания, ориентирането към по-персонализирана медицина и изясняването на механизма на човешката еволюция.

Седемдесет процента от последователностите на този първи геном обаче идват от един индивид, отговорил на реклама във вестник в американския град Бъфало през 1997 г. Останалите са от двадесет други души. Това ограничава използването му за населения от различен етнически произход.

Първият пангеном е представен в серия от научни статии в сп. "Нейчър" от група учени, събрани в Консорциум за референтен човешки пангеном (HPRC - Human Pan-Genome Reference Consortium).

Работата им по същество представлява рестартиране на предишните усилия и решава ключов недостатък - неспособността да се представят генетичните вариации, съществуващи сред 8 милиарда души по света. 

Пангеномът компилира геномите на 47 души от различен произход и трябва да събере тези на 350 индивида до средата на 2024 г.

От тези 47 души, които са анонимни, повече от половината са от Африка, една трета са от Северна и Южна Америка, шестима са от Азия и само един - евреин ашкенази, е от Европа. Океания не е представена.  

Геномът представлява генетичният план на даден организъм, в този случай на човека. Той съдържа всички ДНК елементи, които му позволяват да живее и да се развива. 

Геномът на всеки човек се различава леко - средно с около 0,4 процента, от този на другите хора. Тези генетични различия обуславят появата на определени заболявания при едни хора, но не и при други. Те могат да дадат насоки за здравето на човека, да помогнат за диагностициране на болест, за създаване на лечение и за прогнозиране на резултатите от него.

Следователно референтният пангеном може да помогне за изясняването на тези различия в генетични проби, обяснява Бенедикт Патен, изследовател в Калифорнийския университет и съавтор на изследването.

"Пан-геномът не е просто един референтен геном, а цяла колекция от различни геноми. Сравнявайки тези геноми, ние можем да изградим карта не само на един индивид, а на цяла популация от вариации", каза Патен на пресконференция.

"Това ще подобри генетичните тестове и същевременно ще помогне за по-доброто разбиране на ролята в здравето и болестите на всички видове генетични вариации", допълни той.

Друг съавтор на изследването, Ерих Джарвис от университета "Рокфелер" в САЩ, дава за пример групите гени, известни като главен комплекс на тъканната съвместимост (MHC), които участват във функционирането на имунната система. 

"Досега беше невъзможно да се изследва разнообразието им, тъй като то е голямо между индивидите", казва изследователят.

Напредъкът в тази област може да има благоприятни последствия за трансплантацията на органи, за да се избегне отхвърлянето.

За Дейвид Аделсън това първо издание на пангенома вече е увеличило точността на откриване на генетични промени с около 34 процента.

По думите му проектът ще е от полза за хората от всякакъв произход, за разлика от сегашния референтен геном, който не отразява разнообразието на човечеството. 

Пангеномът представлява "крайъгълен камък в човешката генетика", но също и предизвикателство, напомнят американските експерти Аря Масарат и Мелиса Гимрек, цитирани в сп. "Нейчър".

Въпреки това пангеномът ще улесни откриването на генетични варианти, оказващи влияние върху физическите и физиологичните характеристики, което ще доведе до напредък за здравето на много хора, надяват се учените. 

Освен изясняването на приноса на генетичните вариации за здравето и болестите и подобряването на генетичните тестове, пангеномът може да бъде особено полезен за разбирането на разстройства на неврологичното развитие като шизофрения, аутизъм, макроцефалия и микроцефалия, както и на метаболизма на лекарствата.

Към първа страница

Публикацията е включена и в информационните бюлетини за абонатите на JSCI. Изберете от предлаганите възможности за абонамент, за да получавате редовни актуализации във Вашите области на интерес.
Още от рубриката
Теориите за космическата еволюция са под въпрос: Структурата на Вселената се образува изненадващо бързо
Публикация / Новини (JSCI 37912)
Теориите за космическата еволюция са под въпрос: Структурата на Вселената се образува изненадващо бързо
Учени от България и Нидерландия си партнират в над 300 проекта
Публикация / Новини (JSCI 37748)
Учени от България и Нидерландия си партнират в над 300 проекта
Климатологът от Софийския университет "Св. Климент Охридски" главен асистент доктор Симеон Матев.
Публикация / Новини (JSCI 37666)
Симеон Матев: Сегашното лято е третото най-топло лято у нас за последните няколко десетилетия
Индийската космическа станция Aditya-L1 започна да събира научни данни за Слънцето
Публикация / Новини (JSCI 37572)
Индийската космическа станция Aditya-L1 започна да събира научни данни за Слънцето
Рядък скелет на динозавър, известен като Бари, ще бъде продаден на търг в Париж
Публикация / Новини (JSCI 37613)
Рядък скелет на динозавър, известен като Бари, ще бъде продаден на търг в Париж
Още от рубриката
Последни новини
Теориите за космическата еволюция са под въпрос: Структурата на Вселената се образува изненадващо бързо
Към публикацията
Океан под повърхността на луната Европа е източникът на въглероден диоксид
Към публикацията
Киселото мляко може да неутрализира чесновата миризма
Към публикацията
Увеличава се броят на носорозите в Африка, обявиха природозащитници
Към публикацията
Потискането на негативните мисли може да е благоприятно за психичното здраве, установи проучване
Към публикацията
Още новини
 
Изберете радиостанция :
Не е избран
Звук
Научният портал JSCI и неговите онлайн ASA издания са отворени към общността от автори, които предоставят авангардни изследвания, инцизивни научни коментари и прозрения за това, което е важно за научния свят. Преминете към ASA формуляр
JSCI ASA Science - рецензирано издание, което публикува значителни оригинални научни изследвания, плюс прегледи и анализи на текущите изследователски и научни политики
JSCI ASA Comm е издание, което публикува оригинални материали, отнасящ се в широк спектър с коментари по актуалните научни въпроси.
JSCI ASA Advanced е издание на JSCI, създадено от възможностите и императивите на цифровото публикуване с отворен достъп.
LS Бюлетин
Абонирайте се за новото от La Science. Заглавия и обобщения на най-новите статии и новини, доставени във Вашата пощенска кутия.
Към абонамента
JSCI Plus
JSCI Plus съдържа текущите публикации и онлайн архив до който можете да получите достъп, чрез календар или разширено търсене по тема.
Към JSCI Plus
JSCI Special
JSCI Special услугите за абонати включват PDA достъп до съдържание, изтегляне на PowerPoint/PDF с включените налични файлове (FIH).
JSCI Special
Бъдете в течение с нашите новини от областта на науката, събития и доклади от академичните общности и извън тях. Изберете от предлаганите възможности за абонамент, за да получавате редовни актуализации във Вашите области на интерес.
Интернет бисквитки
Поверителност / Лични даннни
Информация за Родители и Деца
Отговорност за съдържанието
Общност - правила
Използване
Общи условия /
Потребителско споразумение

Интелектуална собственост
Придобиване на права за ползване
Останете свързани с нас
RSS
Не изполваме интернет бисквитки. Не събираме лични данни и не споделяме такива с трети страни. Не прилагаме проследяващи или наблюдаващи маркетингови/рекламни системи.
Науката/La Science не предоставя индивидуални/персонализирани здравни или медицински съвети. Трябва да се консултирате с квалифициран здравен специалист, преди да вземете здравни/медицински решения.
Част от La Science Swiss и Journal SCI (JSCI). Издател Wissenschaftsabteilung DRF.
НАУКАТА - Издание за наука и изследвания, поддържа строга политика на редакционната независимост при публикуването на информационни и научни статии. Публикуваното съдържание, текст, снимки и графики е защитено от Швейцарското законодателство за авторско право.
© 2023 La Science България. Всички права запазени
LS Бюлетин
Абонирайте се за новото от La Science. Заглавия и обобщения на най-новите статии и новини, доставени във Вашата пощенска кутия.
Към абонамента
JSCI Plus
JSCI Plus съдържа текущите публикации и онлайн архив до който можете да получите достъп, чрез календар или разширено търсене по тема.
Към JSCI Plus
JSCI Special
JSCI Special услугите за абонати включват PDA достъп до съдържание, изтегляне на PowerPoint/PDF с включените налични файлове (FIH).
JSCI Special
Бъдете в течение с нашите новини от областта на науката, събития и доклади от академичните общности и извън тях. Изберете от предлаганите възможности за абонамент, за да получавате редовни актуализации във Вашите области на интерес.
Останете свързани с нас
Интернет бисквитки
Поверителност / Лични даннни
Информация за Родители
Общи условия /
Потребителско споразумение
Отговорност за съдържанието
Общност - правила
Използване
Интелектуална собственост
Придобиване на права за ползване
Не изполваме интернет бисквитки. Не събираме лични данни и не споделяме такива с трети страни. Не прилагаме проследяващи или наблюдаващи маркетингови/рекламни системи.
La Science/Науката, не предоставя индивидуални/персонализирани здравни или медицински съвети. Трябва да се консултирате с квалифициран здравен специалист, преди да вземете здравни/медицински решения.
Науката
Част от La Science Swiss и Journal SCI (JSCI).
Издател Wissenschaftsabteilung DRF
НАУКАТА - Издание за наука и изследвания, поддържа строга политика на редакционната независимост при публикуването на информационни и научни статии. Публикуваното съдържание, текст, снимки и графики е защитено от Швейцарското законодателство за авторско право.
© 2023 La Science България. Всички права запазени.
Не е избран
Изберете: La Science | Newark | ТOSM